Enfermedades neurocutáneas
Antes llamada facomatosis.
Constituyen un cuadro de base genética y etiología multifactorial, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
En general las facomatosis o síndromes neurocutáneos se caracterizan por presentar anomalías del desarrollo, principalmente delneuroectodermo, favoreciendo la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
A excepción de la ataxia-telangiectasia, el patron de herencia es autosómico dominante.
Tienen una alta tasa de mutación espontánea.
Entre las facomatosis se pueden citar:
Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)
Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville
Síndrome de Wyburn-Mason
Estos síndromes se deben de tener en cuenta ante cualquier paciente pediátrico con un tumor buscando los estgimas antes referidos.
Constituyen un cuadro de base genética y etiología multifactorial, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
En general las facomatosis o síndromes neurocutáneos se caracterizan por presentar anomalías del desarrollo, principalmente delneuroectodermo, favoreciendo la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
A excepción de la ataxia-telangiectasia, el patron de herencia es autosómico dominante.
Tienen una alta tasa de mutación espontánea.
Entre las facomatosis se pueden citar:
Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)
Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville
Síndrome de Wyburn-Mason
Estos síndromes se deben de tener en cuenta ante cualquier paciente pediátrico con un tumor buscando los estgimas antes referidos.